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【导读】法布里病（Fabry disease）是一种罕见的遗传性代谢病，属于X连锁隐性遗传病，主要影响身体的溶酶体功能。这种疾病是由α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）基因突变引起的，导致α-半乳糖苷酶A酶活性降低或缺失，使得一种叫做 globotriaosylceramide （Gb3，也称为 GL-3）的脂肪物质在体内各器官和组织中积累，引发广泛性病变。